Trong chương trình khám thai thường thực hiện các bước sàng lọc và chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện sớm những thai kỳ bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gien hoặc những trẻ giảm thiểu trí tuệ như hội chứng Down, Trisomy 13, Trisomy 18, bệnh Thalassemie… từ đó tư vấn cho thai phụ và gia đình hướng kết thúc thai kỳ nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Các nhóm xét nghiệm thực hiện bao gồm:

1. Xét nghiệm đánh giá sức khỏe thai phụ giúp dự đoán nguy cơ cho thai nhi: huyết đồ, đường huyết, nhóm máu, yếu tố Rhesus, HBsAg, HIV, Rubella (IgG). Các xét nghiệm nên được thực hiện sớm, ví dụ lúc thai 8 tuần có tim thai.

2. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh ba tháng đầu:

- Tuần thứ 11-13 tuần 6 ngày: Siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm máu mẹ xác định PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) và free beta HCG để đánh giá nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và Trisomy 13.  (1) Kết quả xét nghiệm phối hợp FMF (độ mờ da gáy + PAPP-A và βHCG) ≥ 1/250: xếp nhóm đối tượng nguy cơ cao, nên được tư vấn sinh thiết gai nhau làm nhiễm sắc thể đồ. (2) Kết quả nguy cơ thấp (<1/250) sẽ kết hợp thêm các kết quả siêu âm hình thái học lúc 21-24 tuần để đánh giá thêm mức độ nguy cơ, ví dụ nguy cơ sẽ tăng lên 41 lần nếu không có hình ảnh xương mũi ở thai nhi và khuyến cáo chọc ối đánh giá nhiễm sắc thể đồ thai nhi.

- Siêu âm khoảng thời gian này có thể phát hiện những dị tật nặng nề của thai như: vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi. Khi có những dị tật bẩm sinh nặng nề này, thai phụ và gia định sẽ được tư vấn chấm dứt thai kỳ.

3. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh ba tháng giữa:

- Tuần thứ 14-21, nếu chưa được sàng lọc ba tháng đầu: làm Triple test (AFP, free beta HCG và UE3) tầm soát nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh.

- Tuần 21-24 : Siêu âm khảo sát hình thái học.

Với những đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao được tư vấn xét nghiệm dịch ối để chẩn đoán bệnh lý di truyền và bệnh lý gien. Nguy cơ được đánh giá dựa theo tuổi và Tripletest : (1) nếu ≥ 1/250: nguy cơ cao (2) nếu < 1/350 : kết hợp kết quả siêu âm hình thái học phân loại nguy cơ thấp và nguy cơ cao.

Với những dị tật bẩm sinh nặng nề như não úng thủy nặng, bất sản thận hai bên, tim bẩm sinh nặng… thai phụ và gia đình được tư vấn chấm dứt thai kỳ.

Trong trường hợp của chị, các kết quả đánh giá nguy cơ Down, Trisomy 13 và Trisomy 18 đều <1/250 nên thuộc đối tượng nguy cơ thấp. Chị tiếp tục khám thai và kiểm tra siêu âm hình thái học thai nhi vào thời điểm 21-24 tuần. Dựa trên kết quả siêu âm, nguy cơ lại được đánh giá lại, nếu kết quả bình thường nguy cơ sẽ giảm xuống ba lần và không cần tiến hành chọc ối để chẩn đoán.

Nhưng nếu có dấu chứng như bất sản hay thiểu sản xương mũi, da gáy dày, não thất bên giãn, xương cánh tay ngắn… thì nguy cơ sẽ tăng lên và nên chọc ối để chẩn đoán nhiễm sắc thể của thai nhi.