Mang thai

Những lưu ý mẹ bầu về xét nghiệm di truyền trước sinh

Linh Nhi
16/12/2024 07:00
Xét nghiệm di truyền trước sinh là phương pháp được rất nhiều bậc cha mẹ lựa chọn để giải tỏa nỗi lo về ảnh hưởng của các bệnh di truyền đối với sức khỏe của bé yêu sắp chào đời.

Hãy cùng bau.vn tìm hiểu rõ hơn về các xét nghiệm di truyền trước sinh mà mẹ bầu cần thực hiện nhé.

Tại sao cần làm xét nghiệm di truyền trước sinh

Xét nghiệm di truyền trước sinh là cách gọi chung cho một loạt các xét nghiệm giúp chẩn đoán về khả năng mắc các bệnh do rối loạn di truyền của thai nhi. Những xét nghiệm này sẽ được thực hiện bằng cách thông qua việc tìm kiếm các gene bị thiếu hoặc bị lỗi. Như vậy, chúng sẽ giúp kiểm tra một số vấn đề sức khỏe của thai nhi chuẩn bị chào đời bao gồm:

  • Phát hiện dị tật bẩm sinh: hình dạng hoặc chức năng của một hoặc nhiều bộ phận trên cơ thể em bé có thể khác biệt. Điều đó sẽ gây ảnh hưởng đến sự phát triển và sức khỏe tổng thể của bé.
  • Phát hiện một số bệnh do di truyền gây ra: bệnh xơ nang (CF), bệnh hồng cầu hình liềm, dị tật tim, hội chứng Down…

Các loại xét nghiệm di truyền trước khi sinh

1. Xét nghiệm sàng lọc

Tầm soát kết hợp khi mang thai 3 tháng đầu tiên

Hai xét nghiệm tầm soát kết hợp bao gồm siêu âm (đo độ mờ da gáy) và xét nghiệm máu để tìm PAPP-A, beta-hCG sẽ giúp các bác sĩ khoa sản chẩn đoán tuổi thai nhi cũng như phát hiện sớm nguy cơ mắc các rối loạn di truyền bao gồm:

  • Hội chứng Down (thể tam nhiễm 21)
  • Hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18)
  • Hội chứng Patau (thể tam nhiễm 13)

Khám sàng lọc khi mang thai 3 tháng giữa

Trong trường hợp làm xét nghiệm tầm soát được thực hiện từ tuần thai 15 đến tuần thai 25 thì kết quả xét nghiệm còn có thể phát hiện ra một số bệnh khác ở trẻ sơ sinh (nếu có) bao gồm:

  • Trẻ bị tật ống thần kinh
  • Trẻ mắc chứng thiếu não
  • Dị tật tim bẩm sinh
  • Trẻ bị suy thận
  • Dị tật đường tiêu hóa

Sàng lọc DNA không có tế bào

Là loại xét nghiệm giúp các bác sĩ có thể đo các đoạn DNA nhỏ của thai nhi trong máu của bà bầu để tìm thấy các vấn đề có thể xảy ra ở nhiễm sắc thể. Nhưng xét nghiệm này chỉ có thể thực hiện được từ tuần thai thứ 10 và không được khuyến khích đối với những người mang thai đa bội.

2. Xét nghiệm chẩn đoán

Chọc ối

Chọc ối là phương pháp xét nghiệm được thực hiện ở tuần thai thứ 15 đến tuần thai thứ 20. Khi siêu âm, các bác sĩ sản khoa sẽ dùng một cây kim mỏng để đưa vào tử cung và lấy ra một lượng nhỏ nước ối bao quanh thai nhi. Kết quả xét nghiệm nước ối có thể hỗ trợ tìm ra dị tật di truyền bẩm sinh đồng thời phát hiện các cặp nhiễm sắc thể bất thường.

Phụ nữ mang thai có thể gặp phải tình trạng rò rỉ nước ối và chảy máu nhẹ sau khi thực hiện chọc ối. Tuy nhiên, đa số trường hợp đều có thể tự hồi phục và không để lại di chứng sau đó. Chính vì vậy, nguy cơ sảy thai sau khi chọc ối cũng rất thấp.

Xét nghiệm lấy mẫu màng đệm (CVS) trước khi sinh

Xét nghiệm CVS được thực hiện bằng cách lấy một mẫu mô nhỏ của nhau thai để kiểm tra các vấn đề di truyền ở thai nhi. Phương pháp này sẽ giúp phát hiện ra các dị tật bẩm sinh sớm hơn khoảng từ 1 – 2 tháng. Tuy nhiên, nó lại gây ra nguy cơ sẩy thai cao hơn phương pháp chọc dò màng ối. Bởi vậy nên bà bầu phải cân nhắc thật kỹ trước khi tiến hành xét nghiệm.

Nguồn : bau.vn

  • Thai giáo 3 tháng đầu: Tránh 5 sai lầm để nuôi dưỡng bé từ sớm

    Thai giáo là một trong những phương pháp nuôi dạy con từ trong bụng mẹ ngày càng được nhiều gia đình hiện đại quan tâm. Tuy nhiên, không phải ai cũng hiểu đúng và thực hiện đúng cách, đặc biệt là trong ba tháng đầu – giai đoạn quan trọng đặt nền tảng cho sự phát triển toàn diện của thai nhi. Việc áp dụng sai cách có thể khiến mẹ căng thẳng, bé không tiếp nhận hiệu quả hoặc thậm chí gây ra tác động ngược. Dưới đây là 5 sai lầm phổ biến mà mẹ bầu cần tránh khi bắt đầu thai giáo từ sớm.

  • Bé nhẹ cân hay to quá mức: Do đâu? Mẹ cần biết từ sớm!

    Cân nặng thai nhi là một trong những chỉ số quan trọng phản ánh tình trạng phát triển của em bé trong bụng mẹ. Một thai nhi quá nhỏ hoặc quá lớn đều có thể tiềm ẩn những nguy cơ cho sức khỏe của cả mẹ và bé. Vì vậy, mẹ bầu cần hiểu rõ những yếu tố có thể ảnh hưởng đến cân nặng thai nhi để có kế hoạch chăm sóc phù hợp ngay từ sớm.

  • Thực phẩm giúp mẹ bầu giảm ốm nghén dễ kiếm quanh nhà

    Ốm nghén là tình trạng phổ biến trong tam cá nguyệt đầu tiên, ảnh hưởng đến hơn 70% mẹ bầu. Tình trạng buồn nôn, nôn ói, mệt mỏi không chỉ gây khó chịu mà còn làm mẹ lo lắng về dinh dưỡng cho thai nhi. Tin vui là một số thực phẩm quen thuộc, dễ tìm ngay tại chợ hoặc siêu thị có thể hỗ trợ giảm ốm nghén một cách tự nhiên và an toàn.

  • Súp lơ – Loại rau “vàng” mùa đông chứa vitamin C gấp 3 lần cam, cực tốt cho mẹ bầu

    Không chỉ là loại rau quen thuộc trong mỗi bữa ăn, súp lơ – đặc biệt là súp lơ xanh – được coi là “siêu thực phẩm” dành cho phụ nữ mang thai. Ít ai ngờ rằng loại rau này chứa lượng vitamin C cao gấp ba lần cam, đồng thời cung cấp nhiều dưỡng chất thiết yếu như folate, chất xơ, vitamin K... giúp mẹ khỏe, con phát triển toàn diện, lại cực kỳ dễ chế biến và ngon miệng.

  • Yoga giữa thai kỳ – Bí quyết giảm đau lưng và giữ dáng cho mẹ bầu

    Trong ba tháng giữa của thai kỳ, đau lưng là vấn đề phổ biến ở nhiều bà bầu. Thay vì chỉ tìm đến thuốc giảm đau, mẹ bầu có thể lựa chọn bộ bài tập yoga nhẹ nhàng, vừa giúp giảm căng cơ vùng lưng, vừa hỗ trợ sức khỏe tổng thể và duy trì vóc dáng.

  • Mẹ bầu ăn gì để da mịn, không sạm nám? 5 nhóm thực phẩm giúp “đẹp từ trong bụng”

    Nhiều mẹ bầu than phiền làn da trở nên xỉn màu, nổi mụn hoặc nám da trong thai kỳ. Thay vì phụ thuộc vào mỹ phẩm, một chế độ ăn uống khoa học có thể giúp cải thiện đáng kể vẻ ngoài của làn da từ bên trong. Dưới đây là những thực phẩm vàng giúp mẹ bầu vừa khỏe mạnh vừa giữ được làn da rạng rỡ, hồng hào suốt thai kỳ.
Xem thêm