Kiến thức cơ bản về Hội chứng tự kỉ

“Định nghĩa Rối loạn phổ tự kỷ (gọi tắt là TK) là một tổ hợp những khuyết tật phát triển có thể dẫn đến những khó khăn đáng kể về mặt giao tiếp, xã hội và hành vi. Người tự kỷ xử lý thông tin trong não theo một cách khác với những người khác. Khuyết tật phát triển là một tổ hợp đa dạng những tình trạng mãn tính nghiêm trọng do khiếm khuyết về thần kinh và/hoặc thể chất gây ra. Người bị khuyết tật phát triển gặp phải khó khăn lớn trong sinh hoạt hàng ngày như ngôn ngữ, khả năng vận động, học hỏi, tự chăm sóc bản thân, và sống độc lập. Khuyết tật phát triển bắt đầu trong khoảng giai đoạn phát triển từ 0 đến 22 tuổi và thường tồn tại suốt cả cuộc đời của người đó. Rối loạn phổ tự kỷ (TK) là “rối loạn phổ”. Có nghĩa là TK sẽ có ảnh hưởng đến mỗi người một khác nhau, và có thể từ nhẹ cho đến nặng. Người TK đều có chung một số triệu chứng giống nhau, ví dụ vấn đề về giao tiếp xã hội. Nhưng sẽ khác nhau về thời điểm triệu chứng thể hiện ra, mức độ nặng nhẹ, và bản chất thực sự của triệu chứng. “

Dấu hiệu nhận biết Hội chứng này thường được phát hiện vào lúc trẻ 3 tuổi, và trong nhiều trường hợp thì sớm hơn: lúc trẻ 18 tháng. Cha mẹ thường là người đầu tiên nhận thấy các hành vi không bình thường ở trẻ. Trong nhiều trường hợp, trẻ đã có vẻ “rất khác” từ khi sinh ra, không tương tác với mọi người hoặc nhìn chăm chú vào một vật gì đó rất lâu. Các dấu hiệu đầu tiên của HCTK cũng có thể xuất hiện ở những đứa trẻ có vẻ như đã phát triển bình thường. Tất cả các trẻ em mắc phải HCTK đều thiếu hụt các mặt:

1. Tương tác xã hôi;

2. Giao tiếp bằng lời hoặc phi lời nói;

3. Các hành vi hoặc quan tâm lặp đi lặp lại.

Các mức độ của HCTK Những quan niệm ban đầu về tự kỉ thường chỉ tập trung nói về những trẻ có mức độ tổn thương nặng các chức năng. Dần dần, các nhà khoa học phát hiện ra rằng: các mức độ kỹ năng của những trẻ tự kỉ ở phạm vi rộng hơn như người ta từng nghĩ. Một số trẻ có thể phát triển các chức năng tương đối tốt, với trí thông minh bình thường hoặc gần như bình thường. Điều này dẫn đến việc thay đổi thuật ngữ thành HCTK, ngụ ý có 1 phạm vi hoạt động ở một số mặt kỹ năng. HCTK bao gồm các rối loạn khác nhau với những mức độ khác nhau. – Từ mức độ trung bình – rối loạn Asperger – Đến mức độ nặng như chứng tự kỉ hay còn gọi là rối loạn tự kỉ (autistic disorder) (được biết đến nhiều nhất và có tỉ lệ cao trong số những người mắc HCTK). – Hội chứng Rett và rối loạn tan rã tuổi ấu thơ (childhood disintegrative dissorder) cũng nằm trong HCTK, là những bệnh hiếm gặp và rất nặng.

Rối loạn (RL) Asperger (mức độ trung bình): RL Asperger được lấy tên của Hans Asperger. Năm 1944, trong quá trình làm việc, ông chú ý và mô tả những đứa trẻ có trí thông mình bình thường nhưng thiếu những kĩ năng giao tiếp bằng lời, khó chia sẻ, hòa nhập với bạn bè và thường có biểu hiện bên ngoài vụng về, kì cục.

Tuy nhiên, chỉ đến năm 1994, RL Asperger mới được công nhận như một bệnh và được ghi vào bảng phân loại bệnh quốc tê. RL Asperger được đặc trưng bởi sự thiếu hụt nghiêm trọng các tương tác xã hội, cùng với sự xuất hiện các mẫu hành vi không điển hình, đặc biệt là không có sự chậm phát triển ngôn ngữ và nhận thức. Tuy nhiên, ngôn ngữ của trẻ mắc rối loạn Asperger thường khác biệt với ngôn ngữ của người khoẻ mạnh ở chỗ: Rất thông thái một cách không bình thường, dài dòng. Ví dụ như khi bất cứ ai cho 1 đứa trẻ 3 tuổi kẹo, trẻ trả lời “con không ăn kẹo. Cảm ơn. Kẹo không phải là thứ mà con ưa thích”. Sử dụng các ẩn dụ có vẻ như chỉ trẻ mới hiểu được, kì quặc về âm lượng, ngữ điệu, cường độ, trọng âm, … Ban đầu, rất nhiều cha mẹ có con mắc rối loạn Asperger nhầm tưởng con mình thông minh đặc biệt. Các nhà khoa học hiện nay sau khi nghiên cứu tiểu sử của Einstein và Newton cũng cho rằng Einstein và Newton có thể mắc rối loạn Asperger. Người ta cũng quan sát thấy những người lớn mắc RL Asperger thương thành công ở các lĩnh vực toán, lý hoặc máy tính. Dấu hiệu chẩn đoán Sau đây là những dấu hiệu giúp chẩn đoán rối loạn Asperger và phân biệt với tự kỉ. Những dấu hiệu chẩn đoán và phân biệt giữa chứng tự kỉ và rối loạn Asperger (theo Hiệp hội Tâm thần Hoa Kì)

Chú thích:

**: Yêu cầu ít nhất 2 trong số các biểu hiện.

*: Yêu cầu ít nhất 1 trong số các biểu hiện (X: có biểu hiện). Chẩn đoán tự kỉ cần có 6 (hoặc hơn) các hành vi đặc trưng thuộc các nhóm tương tác xã hội, hành vi dập khuôn và ngôn ngữ trong đó có ít nhất 2 hành vi về tương tác xã hội, 1 hành vi thuộc nhóm hành vi dập khuôn và 1 thuộc nhóm ngôn ngữ. Chẩn đoán rối loạn Asperger yêu cầu 5 điều kiện trong đó: Có ít nhất 2 biểu hiện thuộc nhóm tương tác xã hội.

Ít nhất 1 biểu hiện thuộc nhóm hành vi dập khuôn; Về ngôn ngữ: không có dấu hiệu lâm sàng về chậm ngôn ngư; Về nhận thức: không có dấu hiệu về chậm phát triển nhận thức hoặc các kỹ năng tự phục vụ; Các rối nhiễu gây ra sự thiếu hụt các chức năng, hoạt động xã hôi, nghề nghiệp và các hoạt động khác.

Hiện nay, vẫn còn nhiều tranh cãi về quan hệ RL tự kỉ và RL Asperger: liệu RL Asperger là hoàn toàn khác biệt với RL tự kỉ hay đó chính là một dạng RL tự kỉ ở mức độ, chức năng cao? Nguyên nhân của rối loạn Asperger Cũng như đối với rối loạn tự kỉ, hiện nay, cũng có nhiều giả thuyết về nguyên nhân rối loạn Asperger nhưng chưa có kết luận cuối cùng. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu cho thấy những người mắc bệnh này có vấn đề về gen.

Ngoài ra, các kỹ thuật chụp não cũng nhận thấy có những khác biệt về cấu trúc chức năng ở một số vùng chuyên biệt của não bộ. Tỉ lệ mắc bệnh Hiện nay, chưa có con số chính xác về tỉ lệ người mắc bệnh do bệnh mới được công nhận và những tranh cãi về việc phân chia giữa RL tự kỉ giữa RL Asperger. Người ta chỉ ghi nhận tỉ lệ nam nữ mắc bệnh là 5 nam, 1 nữ.