Những dị tật của thai nhi mà đến bs “siêu âm” giỏi đến mấy cũng “bó tay”

Siêu âm thai đóng một vai trò quan trọng trong việc theo dõi sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên không phải dị tật nào của thai nhi cũng được phát hiện qua siêu âm

Theo báo cáo do Cơ quan chuyên trách Kinh tế – Xã hội (DESA) thuộc Liên Hiệp Quốc (LHQ) thực hiện, mỗi năm có khoảng 83 triệu em bé ra đời. Trong đó có khoảng 0,59% trẻ bị dị tật hoặc mắc các bệnh bẩm sinh.

Từ khi ra đời, siêu âm thai đã đóng vai trò quan trọng trong việc đảm bảo phát hiện kịp thời các vấn đề ở thai nhi. Tuy nhiên, có một số bệnh ở thai nhi mà siêu âm cũng “bó tay”, không thể phát hiện.

1. Khiếm thị bẩm sinh 

Khi ở trong bụng mẹ, bé không tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng nên có thể không mở mắt. Vì vậy, siêu âm sẽ không thể chẩn đoán được bé có bị khiếm thị bẩm sinh hay các tật về mắt không.

2. Khiếm thính bẩm sinh 

Tương tự như khiếm thị bẩm sinh, siêu âm cũng không thể phát hiện ra bé có vấn đề về thính giác hay không khi chỉ nhìn được cấu trúc bên ngoài tai.

3. Bệnh tim bẩm sinh 

Tim bẩm sinh là tổn thương cấu trúc thường gặp nhất trong tháng đầu sau sinh, chiếm khoảng 9% số trẻ sơ sinh tử vong ở giai đoạn này và chiếm 35% số ca tử vong ở trẻ em do các dị tật bẩm sinh.

Tuy việc phát hiện tim bẩm sinh trong thai kì là rất quan trọng nhưng đây cũng là bệnh lí hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản do việc chẩn đoán tương đối khó khăn, đòi hỏi cả kinh nghiệm lẫn kiến thức cơ bản về giải phẫu và sinh lí tim thai bình thường cũng như bất thường của người làm siêu âm.

Siêu âm thai thông thường sẽ khó có thể phát hiện bệnh tim bẩm sinh mà nếu bố mẹ thấy có nguy cơ con mắc bệnh cao thì phải làm xét nghiệm sàng lọc.

Nếu muốn phát hiện các bệnh di truyền, bố mẹ phải thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu. (Ảnh minh họa)

4. Rối loạn chuyển hóa

Ngay từ giai đoạn bào thai, nhiều trẻ đã bị các chứng rối loạn chuyển hóa, trong đó phổ biến nhất là bệnh khuyết tật mucopolysaccharidosis (MPS). Đây là một bệnh di truyền của sự trao đổi chất mà cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ các chất cần thiết để phá vỡ chuỗi dài phân tử đường gọi là glycosaminoglycans.

Những bé bị mắc các chứng rối loạn trao đổi chất có thể có vẻ ngoài bất thường, não kém phát triển. Tuy nhiên, không có cách nào có thể xác định căn bệnh nguy hiểm này trước khi sinh.

5. Dị tật bộ phận sinh dục bẩm sinh 

Trong thai kỳ, bố mẹ có thể nhìn thấy bộ phận sinh dục của bé qua hình ảnh siêu âm nhưng nhìn chung chỉ có thể xác định được giới tính. Còn nếu bé trai gặp các vấn đề về tinh hoàn, đường sinh dục hay bé gái bị dị tật ở tử cung thì siêu âm cũng “bó tay”.

Những bệnh siêu âm không thể phát hiện chủ yếu đều mang yếu tố di truyền. Vì vậy, nếu gia đình có tiền sử bệnh thì bố mẹ nên làm những xét nghiệm chuyên sâu hơn hoặc thực hiện kiểm tra sàng lọc để phát hiện bệnh.

Nguồn : bau.vn

  • Không chỉ cá hồi, loại quả dân dã này cũng chứa đầy omega-3, cực tốt cho mẹ bầu

    Không chỉ cá hồi, loại quả dân dã này cũng chứa đầy omega-3, cực tốt cho mẹ bầu

    Không cần tìm đến những món ăn đắt đỏ như cá hồi, mẹ bầu hoàn toàn có thể bổ sung omega-3 – dưỡng chất thiết yếu cho sự phát triển của thai nhi – thông qua một loại quả quen thuộc, dễ tìm, giá cả phải chăng. Loại quả này còn được giới chuyên gia dinh dưỡng mệnh danh là “thuốc bổ tự nhiên” nhờ những công dụng tuyệt vời cho sức khỏe.
  • Bí quyết giữ dáng và thư giãn tinh thần cho mẹ bầu qua các bài tập đơn giản

    Bí quyết giữ dáng và thư giãn tinh thần cho mẹ bầu qua các bài tập đơn giản

    Mang thai là hành trình kỳ diệu nhưng cũng đầy thử thách với cơ thể và tinh thần của người phụ nữ. Để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh, bên cạnh chế độ dinh dưỡng hợp lý, việc vận động nhẹ nhàng và đúng cách đóng vai trò vô cùng quan trọng. Dưới đây là một số bài tập được khuyến nghị giúp mẹ bầu duy trì sức khỏe và cảm thấy thư giãn trong suốt thai kỳ
  • Chỉ cần thay đổi vài thói quen, mẹ bầu đã có thể tránh ốm suốt 9 tháng thai kỳ

    Chỉ cần thay đổi vài thói quen, mẹ bầu đã có thể tránh ốm suốt 9 tháng thai kỳ

    Mang thai là giai đoạn cơ thể phụ nữ có nhiều thay đổi về nội tiết và miễn dịch, khiến họ dễ bị cảm cúm, ho sốt, nhiễm siêu vi hơn bình thường. Làm sao để mẹ bầu vẫn khỏe mạnh suốt thai kỳ, ít ốm vặt mà không cần dùng đến thuốc? Dưới đây là những cách đơn giản, khoa học giúp tăng cường hệ miễn dịch an toàn cho bà bầu, đã được bác sĩ khuyến khích áp dụng.
  • Mẹ bầu thèm ăn suốt ngày: Bình thường hay dấu hiệu bất ổn?

    Mẹ bầu thèm ăn suốt ngày: Bình thường hay dấu hiệu bất ổn?

    Trong suốt thai kỳ, nhiều mẹ bầu thường xuyên cảm thấy đói hoặc thèm ăn một cách bất thường — thậm chí chỉ vừa ăn xong vẫn thấy muốn ăn tiếp. Cảm giác này có thể khiến mẹ bối rối, lo lắng không biết cơ thể mình có đang gặp vấn đề gì không, liệu có ảnh hưởng đến thai nhi không. Vậy, hiện tượng thèm ăn liên tục khi mang thai có phải là điều bất thường?
  • Mẹ bầu đái tháo đường nên ăn gì? Gợi ý thực phẩm giàu vi chất, an toàn cho thai kỳ

    Mẹ bầu đái tháo đường nên ăn gì? Gợi ý thực phẩm giàu vi chất, an toàn cho thai kỳ

    Trong thai kỳ, việc kiểm soát đường huyết là vô cùng quan trọng đối với những mẹ bầu mắc đái tháo đường. Bên cạnh việc tuân thủ chỉ định y khoa, chế độ dinh dưỡng hợp lý chính là "chìa khóa vàng" giúp đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, không ít mẹ bầu băn khoăn: ăn gì để vừa kiểm soát đường huyết, vừa bổ sung đủ vi chất thiết yếu cho sự phát triển của em bé?Dưới đây là danh sách những thực phẩm giàu vi chất nhưng vẫn an toàn cho mẹ bầu bị đái tháo đường, được các chuyên gia dinh dưỡng khuyến nghị.
  • Vì sao mẹ bầu hay mất ngủ? 6 nguyên nhân thường gặp và cách cải thiện tự nhiên

    Vì sao mẹ bầu hay mất ngủ? 6 nguyên nhân thường gặp và cách cải thiện tự nhiên

    Mang thai là một hành trình kỳ diệu nhưng cũng đầy thử thách, đặc biệt là với giấc ngủ. Rất nhiều mẹ bầu than phiền về tình trạng mất ngủ, khó ngủ hoặc ngủ chập chờn trong suốt thai kỳ. Giấc ngủ không chất lượng không chỉ khiến mẹ mệt mỏi, cáu gắt mà còn ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Dưới đây là 6 nguyên nhân phổ biến gây mất ngủ khi mang thai và những cách khắc phục tự nhiên, an toàn mà mẹ bầu có thể áp dụng ngay tại nhà.