Hãy cùng bau.vn tìm hiểu rõ hơn về các xét nghiệm di truyền trước sinh mà mẹ bầu cần thực hiện nhé.
Tại sao cần làm xét nghiệm di truyền trước sinh
Xét nghiệm di truyền trước sinh là cách gọi chung cho một loạt các xét nghiệm giúp chẩn đoán về khả năng mắc các bệnh do rối loạn di truyền của thai nhi. Những xét nghiệm này sẽ được thực hiện bằng cách thông qua việc tìm kiếm các gene bị thiếu hoặc bị lỗi. Như vậy, chúng sẽ giúp kiểm tra một số vấn đề sức khỏe của thai nhi chuẩn bị chào đời bao gồm:
- Phát hiện dị tật bẩm sinh: hình dạng hoặc chức năng của một hoặc nhiều bộ phận trên cơ thể em bé có thể khác biệt. Điều đó sẽ gây ảnh hưởng đến sự phát triển và sức khỏe tổng thể của bé.
- Phát hiện một số bệnh do di truyền gây ra: bệnh xơ nang (CF), bệnh hồng cầu hình liềm, dị tật tim, hội chứng Down…
Các loại xét nghiệm di truyền trước khi sinh
1. Xét nghiệm sàng lọc
Tầm soát kết hợp khi mang thai 3 tháng đầu tiên
Hai xét nghiệm tầm soát kết hợp bao gồm siêu âm (đo độ mờ da gáy) và xét nghiệm máu để tìm PAPP-A, beta-hCG sẽ giúp các bác sĩ khoa sản chẩn đoán tuổi thai nhi cũng như phát hiện sớm nguy cơ mắc các rối loạn di truyền bao gồm:
- Hội chứng Down (thể tam nhiễm 21)
- Hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18)
- Hội chứng Patau (thể tam nhiễm 13)
Khám sàng lọc khi mang thai 3 tháng giữa 
Trong trường hợp làm xét nghiệm tầm soát được thực hiện từ tuần thai 15 đến tuần thai 25 thì kết quả xét nghiệm còn có thể phát hiện ra một số bệnh khác ở trẻ sơ sinh (nếu có) bao gồm:
- Trẻ bị tật ống thần kinh
- Trẻ mắc chứng thiếu não
- Dị tật tim bẩm sinh
- Trẻ bị suy thận
- Dị tật đường tiêu hóa
Sàng lọc DNA không có tế bào
Là loại xét nghiệm giúp các bác sĩ có thể đo các đoạn DNA nhỏ của thai nhi trong máu của bà bầu để tìm thấy các vấn đề có thể xảy ra ở nhiễm sắc thể. Nhưng xét nghiệm này chỉ có thể thực hiện được từ tuần thai thứ 10 và không được khuyến khích đối với những người mang thai đa bội.
2. Xét nghiệm chẩn đoán
Chọc ối
Chọc ối là phương pháp xét nghiệm được thực hiện ở tuần thai thứ 15 đến tuần thai thứ 20. Khi siêu âm, các bác sĩ sản khoa sẽ dùng một cây kim mỏng để đưa vào tử cung và lấy ra một lượng nhỏ nước ối bao quanh thai nhi. Kết quả xét nghiệm nước ối có thể hỗ trợ tìm ra dị tật di truyền bẩm sinh đồng thời phát hiện các cặp nhiễm sắc thể bất thường.
Phụ nữ mang thai có thể gặp phải tình trạng rò rỉ nước ối và chảy máu nhẹ sau khi thực hiện chọc ối. Tuy nhiên, đa số trường hợp đều có thể tự hồi phục và không để lại di chứng sau đó. Chính vì vậy, nguy cơ sảy thai sau khi chọc ối cũng rất thấp.
Xét nghiệm lấy mẫu màng đệm (CVS) trước khi sinh
Xét nghiệm CVS được thực hiện bằng cách lấy một mẫu mô nhỏ của nhau thai để kiểm tra các vấn đề di truyền ở thai nhi. Phương pháp này sẽ giúp phát hiện ra các dị tật bẩm sinh sớm hơn khoảng từ 1 – 2 tháng. Tuy nhiên, nó lại gây ra nguy cơ sẩy thai cao hơn phương pháp chọc dò màng ối. Bởi vậy nên bà bầu phải cân nhắc thật kỹ trước khi tiến hành xét nghiệm.
Nguồn : bau.vn
