Bệnh tan máu bẩm sinh hay thiếu máu tán huyết có thể diễn biến trầm trọng hơn khi bạn đang mang thai và có khả năng ảnh hưởng đến thai nhi.
Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?
Tan máu bẩm sinh hay còn được gọi là Thalassemia là một dạng rối loạn máu di truyền, làm giảm lượng hemoglobin bình thường trong hồng cầu. Hemoglobin là một dạng protein được vận chuyển bởi các tế bào hồng cầu, đưa oxy tới tất cả các bộ phận trong cơ thể.
Các dạng bệnh
Bệnh tan máu bẩm sinh được chia làm 2 loại: alpha thalassemia và beta thalassemia, tùy thuộc vào chuỗi protein của phân tử hemoglobin bị mất trong hồng cầu.
Ngoài ra bệnh này cũng được chia làm 3 thể bệnh: thể nhẹ, thể vừa và thể nặng.
1. Alpha thalassemia
Một đột biến trong chuỗi alpha của hemoglobin gây ra bệnh tan máu bẩm sinh chuỗi alpha. Các chuỗi alpha được tạo ra bởi 4 gen.
Nếu 1 gen bị đột biến hầu như sẽ không có bất cứ triệu chứng nào.
Nếu 2 gen bị đột biến sẽ dẫn đến tình trạng thiếu máu nhẹ. Yếu tố này được xem là đặc điểm của tan máu.
Nếu 3 gen bị đột biến sẽ dẫn đến bệnh huyết sắc tố H (HbH).
Nếu đột biến 4 gen sẽ gây ra tình trạng bệnh nghiêm trọng hơn và rất ít em bé bị tan máu bẩm sinh ở mức độ này có thể sống sót sau thời gian dài hoặc sau khi chào đời.
2. Beta thalassemia
Một đột biến trong chuỗi beta hemoglobin gây ra tan máu beta. Chuỗi beta được tạo ra bởi 2 gen:
Nếu 1 gen bị đột biến, nó thường dẫn đến các triệu chứng từ nhẹ đến nặng. Tất cả phụ thuộc vào sự tương tác phức tạp của các gen chịu ảnh hưởng.
Nếu cả 2 gen bị đột biến, nó sẽ dẫn đến tình trạng thiếu máu Cooley.
Bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng gì đến thai nhi và mẹ?
1. Ảnh hưởng đến thai nhi
Tình trạng bệnh Thalassemia thường di truyền và được mang gen lặn. Điều này có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh của bé là khá ngẫu nhiên.
Các trường hợp ảnh hưởng đến thai nhi:
Nếu chỉ có bố hoặc mẹ mang gen bệnh thì tỉ lệ em bé mắc bệnh là 50%.
Nếu bố và mẹ cùng mang gen bệnh: 25% bé sẽ là người không mang mầm bệnh cũng như không mắc bệnh; 50% khả năng bé sẽ trở thành người mang mầm bệnh nhưng không có triệu chứng; 25% có nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nghiêm trọng.
Nếu bố và mẹ cùng bị bệnh: 100% con sinh ra bị bệnh.
Việc thai nhi bị ảnh hưởng bởi thiếu máu do chuỗi alpha mức độ nặng, sẽ có cơ hội sống sót rất thấp. Do đó, một số bố mẹ thường sẽ cân nhắc việc chấm dứt thai kỳ. Điều này là do em bé có thể không thể phát triển như các bé bình thường dù phải trải qua khá nhiều phương pháp điều trị.
2. Ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ
Khi mang thai chịu nhiều căng thẳng và áp lực có thể khiến tình trạng bệnh trầm trọng hơn. Trong khi mang thai, cơ thể người mẹ phải sản xuất nhiều máu hơn để đáp ứng nhu cầu của thai nhi. Chính vì vậy, người mẹ bị bệnh Thalassemia dễ dẫn đến nguy cơ thiếu máu, đặt áp lực tạo nhiều máu hơn đến tim để có thể đẩy máu đến tất cả các mô.
Mẹ bầu mắc bệnh này cũng có nguy cơ đái tháo đường túyp 1, cần kiểm soát trong và sau thai kỳ.
Bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến quá trình sinh nở
Tình trạng tan máu bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến cách xương phát triển làm cho việc sinh nở thông qua ngả âm đạo trở nên khó khăn. Trường hợp mẹ có biến dạng khung chậu thì khó có thể sinh thường được.
Thalassemia là bệnh di truyền, có ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi, chính vì vậy khi nghi ngờ bản thân có dấu hiệu, các mẹ bầu nên đi khám để có phương pháp điều trị kịp thời.
Nguồn : bau.vn
