Ý nghĩa lâm sàng các kết quả xét nghiệm Triple test

Triple test chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai. Các quá trình chẩn đoán khác như siêu âm, chọc ối có thể được xem xét khi có bất thường về kết quả sàng lọc Triple test.

kết quả xét nghiệm Triple test với rất nhiều chỉ số. Sự khác nhau của các giá trị AFP (ng/mL), b-hCG (mU/mL) và uE3 (ng/mL) được một phần mềm máy vi tính chuyên dụng tính toán hiệu chỉnh theo tuổi mẹ (năm), tuổi thai (tuần + ngày), cân nặng của mẹ (kg) và chủng tộc để thành một đơn vị đa trung bình MoM (multiple of median) và mức độ nguy cơ của các hội chứng trên được tính toán từ các giá trị đa trung bình ấy.

Giá trị bình thường của các thông số AFP, β-hCG và uE3 máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Giá trị ngưỡng thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ như sau: AFP < 0,4 hoặc > 2,5 MoM; b-hCG < 0,4 hoặc > 2,5 MoM; uE3 < 0,5 MoM

Mức độ cao của β-hCG > 2,5 Mom và mức độ thấp của AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM trong máu người mẹ có thể phát hiện hội chứng Down với độ nhạy 70% và dương tính giả là 5%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Down thường được đánh giá là > 1: 250.

Các mức độ thấp của cả 3 dấu ấn β-hCG < 0,4 MoM, AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM chỉ ra một nguy cơ cao đối với trisomy 18 – một bất thường nhiễm sắc thể, gây nên hôi chứng Edward với độ nhạy là 60% và dương tính giả là 0,2%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Edward thường được đánh giá là > 1: 100.

Nếu chỉ có sự tăng riêng mức độ AFP > 2,5 MoM, trẻ có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh.

Triple test có khả năng phát hiện 88% tật không não và 79% tật hở cột sống với dương tính giả 3%.

Lưu ý khi làm xét nghiệm Triple test sàng lọc nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Nên nhớ rằng kết quả xét nghiệm Triple test chỉ sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai. Các quá trình chẩn đoán khác như siêu âm, chọc ối có thể được xem xét khi có bất thường về kết quả sàng lọc Triple test.

Các hình ảnh siêu âm có thể cho biết tuổi thai hoặc thai đơn hay thai đôi. Đôi khi siêu âm có thể phát hiện các dị tật của thai. Nếu kết quả siêu âm chỉ ra thai đôi hoặc sai lạc về tuổi thai, không cần phải làm lại Triple test.

Nếu siêu âm không chỉ ra được bất kỳ nguyên nhân nào dẫn đến bất thường của β-hCG, AFP và uE3 thì gợi ý thai phụ nên được chọc ối, làm nhiễm sắc thể đồ để chẩn đoán xác định hội chứng Down, hội chứng Edward và các bất thường nhiễm sắc thể khác với độ chính xác là 99,4-99,8%.

Điều cần chú ý nữa là Triple test không có khả năng giúp phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh, nghĩa là không thể phát hiện tất cả các dị tật ống thần kinh hoặc các dị tật khác của nhiễm sắc thể. Nó chỉ có thể cảnh báo người thầy thuốc rằng hiện tại thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật và rằng chọc ối cần phải được xem xét thực hiện để chẩn đoán xác định.

Nguồn : Sức khỏe cộng đồng