Lướt các trang báo mạng, không khó để bắt gặp hình ảnh những em bé mắc chứng bệnh não úng thủy với hình dáng đầu to như muốn nổ tung. Hầu hết các bé mắc bệnh này chỉ có thể nằm một chỗ không phát triển tri thức hoặc tri thức kém, thậm chí chỉ sống một cuộc sống ngắn ngủi.
Vậy não úng thủy là gì? Có thể phát hiện trong thai kỳ không? Có cách gì để phòng tránh và điều trị?



Với kinh nghiệm hơn 30 năm làm trong lĩnh vực siêu âm thai nhi, BSCKII Nguyễn Anh Tuấn – Trưởng khoa chẩn đoán hình ảnh Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết:
Bước vào tuần thứ 6 của thai kỳ, các thành phần bên trong não thất sẽ bắt đầu sản xuất ra dịch não tủy. Dịch não tủy sẽ đi qua các khoang, rồi di chuyển đến khoang dưới nhện và hấp thu vào tổ chức não. Chứng giãn não thất diễn ra khi dịch tủy não bị tắc nghẽn hoặc ứ đọng tạo nên giãn các não thất và não úng thủy với phần mô não ngày càng ít đi do não thất bị giãn rộng ra.
Não úng thủy có hai dạng thông nhau và không thông nhau. Nguyên nhân bệnh được xếp vào 3 nhóm: bất thường nhiễm sắc thể, nhóm kèm các dị tật khác và nhóm đơn thuần.
Ở giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ, nếu trong quá trình siêu âm phát hiện não thất thai nhi bị giãn với đường kính là 10 – 15mm được gọi là giãn não thất, còn đường kính trên 15mm là não úng thủy.
Thông thường não thất bị giãn thì không đáng lo ngại vì sẽ không làm tổn thương các mô não. Tuy nhiên, nếu bệnh tiếp tục phát triển sẽ khiến não bị tổn thương và không thể phục hồi được. Lúc này, vai trò chẩn đoán và theo dõi của siêu âm là vô cùng quan trọng. Nếu siêu âm phát hiện não thất có kích thước trên 15mm thì rất đáng lo ngại. Do đó, khi phát hiện cần kiểm tra và siêu âm kỹ đồng thời với tìm các tổn thương khác trên tim và não của thai nhi.
Và tùy theo mức độ mà các bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm nhiễm sắc thể, hay xét nghiệm virus gây bệnh não úng thủy. Nếu kết quả xét nghiệm không có những bất thường khác, sẽ tiếp tục theo dõi và chăm sóc cho đến khi sinh.
Chẩn đoán trong thai kỳ dựa vào AFP (một trong 3 chất được thử trong triple test) và siêu âm, chọc dò ối để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể.
Với kinh nghiệm khám và theo dõi cho các thai phụ bác sĩ Tuấn cho biết thêm: “Dị tật ống thần kinh trong đó bệnh giãn não thất có thể phòng ngừa được nếu bà mẹ uống bổ sung acid folic bởi acid folic giúp sự hình thành ống thần kinh được hoàn chỉnh”.
Ngoài tác dụng đề phòng dị tật ống thần kinh, acid folic còn có vai trò quan trọng trong việc giúp gia tăng hồng cầu và tăng cường tạo thành tế bào não giúp tăng chỉ số thông minh của bé. Nếu thai phụ sử dụng đúng còn giúp tăng trọng lượng em bé khi sinh.
Acid folic (còn gọi là vitamin B9) thuộc vitamin nhóm B, có vai trò giúp cho quá trình đóng ống thần kinh được hoàn chỉnh trong thời kỳ bào thai. Tuy nhiên, acid folic chỉ có vai trò trong một thời điểm nhất định. Vì vậy, bác sĩ thường khuyến cáo phụ nữ đã lập gia đình sử dụng acid folic trước khi có dự định mang thai ba tháng và trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Việc khám thai và siêu âm đầy đủ trong thai kỳ giúp phát hiện sớm bệnh giãn não thất và não úng thủy giúp các bà mẹ có kế hoạch theo dõi và sử lý bệnh kịp thời.
Nếu được phát hiện sớm, bệnh nhân não úng thủy sẽ được điều trị thích hợp và mang lại kết quả tốt. Hầu hết các trường hợp đều cần tới sự giúp đỡ của các bác sĩ ngoại khoa, và kết quả phẫu thuật phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm phát hiện bệnh, thời điểm phẫu thuật và các triệu chứng lâm sàng trước khi phẫu thuật.
Hiện nay ở các trung tâm chu sinh tiên tiến người ta có thể tiến hành phẫu thuật dẫn lưu ngay khi trẻ còn đang nằm trong bụng mẹ. Tuy vậy kết quả của các trường hợp được dẫn lưu trên không khả quan mấy. Lý do khi trẻ có biểu hiện não úng thủy trong bào thai cần phải phẫu thuật thì nguyên nhân thường là những hội chứng bệnh bao gồm nhiều dị tật khác nhau kết hợp trên cùng một bệnh nhân.
Trưởng khoa CĐHA Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Nguồn : bau.vn