Có một số bệnh cùng do nhận gene di truyền “lỗi” từ người mẹ nhưng chỉ có các con trai ‘thừa kế’ những bệnh này, còn con gái không hề phát bệnh. Vì thế mẹ bầu cần phải chú ý đến sàng lọc trước và sau sinh để biết trước khả năng mắc bệnh trẻ em ở con nhé.
Cùng với sự phát triển nhanh chóng của ngành di truyền học, khoảng 3.000 bệnh di truyền đã được phát hiện. Trong đó 250 bệnh chỉ truyền cho con trai. Dưới đây là những bệnh di truyền thường gặp chỉ có ở các bé:
Căn bệnh di truyền máu khó đông
Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A) là một trong những bệnh có tính di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X do gen sản xuất ra yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể này. Bệnh này là một bệnh di truyền lặn điển hình và các gen gây bệnh thường là từ các bà mẹ. Tuy nhiên, trong những trường hợp bình thường, người mẹ không có bệnh máu khó đông.
Chỉ khi đứa trẻ được sinh ra, gen sẽ được truyền lại cho con trai. Một khi trẻ mắc bệnh máu khó đông, sẽ có những triệu chứng rõ ràng rất sớm. Thông thường là sau khi trẻ bị thương, sẽ rất khó cầm máu. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi, trẻ thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi. Khi các em bé vì các lý do khác nhau mà bị chấn thương, lượng máu chảy ra quá nhiều mà không cầm lại được thì có thể dẫn đến tử vong.
Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia
Một khi bé trai mang bệnh, các tế bào hồng cầu trong cơ thể sẽ ngày càng mất cân bằng, dễ gây thiếu máu. Thông thường trẻ em sẽ bị bệnh khi chúng khoảng 9 tuổi. Lúc này, màu da của chúng sẽ trở nên vàng hơn, nước tiểu giống màu nước tương. Nếu nghiêm trọng, sẽ có triệu chứng thiếu máu.
Nếu trẻ không được điều trị kịp thời, chức năng gan sẽ từ từ yếu đi, điều này trực tiếp gây ra mối đe dọa nghiêm trọng cho cuộc sống của bé.
Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia là một trong những căn bệnh di truyền ở người, liên quan đến máu và có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm cho người bệnh. Nguyên nhân gây ra căn bệnh này là do các gen lặn ở bố và mẹ, nếu cả bố mẹ đều mang gen bệnh thì 75% trẻ sinh ra bị mắc bệnh này. Bệnh kéo dài đến suốt cuộc đời và người bệnh sẽ phải truyền máu cả đời.
Bệnh mù màu
Bệnh rối loạn sắc giác hay loạn sắc giác thường được gọi là bệnh mù màu. Bệnh nhân không thể phân biệt được màu sắc, có thể là không phân biệt được màu đỏ, xanh hoặc không biệt được tất cả màu sắc.
Mặc dù mù màu không gây nguy hiểm cho sự an toàn của bản thân trẻ. Tuy nhiên nó vẫn ảnh hưởng nhiều trong cuộc sống, đặc biệt là khi tham gia quân đội hoặc phi công, người bệnh sẽ không được chấp nhận. Sẽ có những hạn chế trong việc tìm kiếm việc làm trong tương lai. Nếu trong gia đình vợ hoặc chồng có người bị mù màu thì hãy cầu nguyện rằng bạn có thể có một cô con gái!
Bệnh Favism
Còn gọi là bệnh thiếu Men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase), là bệnh lý về men, di truyền theo nhiễm sắc thể X. Khoảng 90% tỷ lệ mắc bệnh xảy ra ở các bé trai dưới 5 tuổi, có thể do ăn đậu và các loại thức ăn được chế biến từ đậu. Hiện nay việc kiểm soát tỷ lệ tử vong của bệnh đã đạt được kết quả khả quan, tỷ lệ tử vong nói chung giảm xuống chỉ còn 1%.
Nguồn : bau.vn
